La “guida amica” realizzata dall’Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia. Origine e manifestazione della miastenia. Le tappe diagnostiche e le attuali strategie terapeutiche. E ancora: storie e testimonianze dal mondo della miastenia.

- di Marina Palmieri -

In queste pagine affrontiamo l’argomento della miastenia, una patologia poco nota e, per definizione, “malattia rara” - nonostante solo nel nostro Paese colpisca almeno una decina di migliaia di persone - caratterizzata principalmente da una progressiva perdita di forza. Il termine miastenia, che significa infatti “debolezza dei muscoli”, tende purtroppo ad evocare ancor oggi la vaga e confusa immagine di una malattia oscura, misteriosa: eppure le conoscenze medico-scientifiche acquisite negli ultimi decenni sono tali da poter consentire un approccio adeguato verso la malattia miastenica e, in particolare, tali da poter fornire informazioni specifiche su tutto l’iter di riconoscimento della malattia stessa e sul complesso delle varie strategie terapeutiche oggi a disposizione. Perché, allora, sulla miastenia si continua a sapere poco o nulla? Perché tanta approssimazione e superficialità di attenzione su questa malattia? La risposta sembra risiedere in una scarsa divulgazione medico-scientifica sull’argomento e, ancora, in un linguaggio troppo spesso poco chiaro, poco comprensibile, quindi scarsamente accessibile al di fuori dell’ambiente iperspecialistico degli addetti ai lavori. Che questo sia il cosiddetto “anello mancante” nella trasmissione di un’adeguata informazione sulla miastenia e, soprattutto, che tale mancanza abbia ripercussioni negative nel vissuto dei pazienti miastenici e dei loro famigliari è - va sottolineato - un convincimento preciso in quanti da anni sono invece impegnati in prima linea nella lotta contro la miastenia. Ci riferiamo in particolare alla stessa associazione che da anni costituisce un punto di riferimento importante per i pazienti miastenici: l’Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia (AIM), organizzazione che si avvale dell’impegno medico-scientifico di specialisti eccellenti e del prezioso contributo di molti volontari, e che di recente ha realizzato una “guida amica” sulla miastenia, agile pubblicazione di circa quaranta pagine intesa per il grande pubblico. È proprio partendo dalle ragioni che hanno convinto l’AIM a creare questa pubblicazione che iniziamo ad affrontare l’argomento della miastenia, fornendo poi alcune indicazioni degli specialisti della stessa Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia e, di seguito, cercando di delineare un quadro informativo soprattutto sui principali aspetti sintomatologici, diagnostici e terapeutici di questa malattia.

Una malattia rara, orfana di attenzione e di consenso. La “guida amica” pubblicata dall’AIM, Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia.

«La Miastenia è una malattia rara, orfana di attenzione e di consenso non solo del pubblico, ma soprattutto del mondo sanitario»: così, nell’efficace incipit della sua prefazione a “La Miastenia, una guida amica”, le parole del Prof. Ferdinando Cornelio, Neurologo Direttore Scientifico dell’Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta” di Milano e Vice Presidente dell’AIM, Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia, nella definizione sociale di questa patologia rara. Una patologia che oggi in Italia colpisce più di 10.000 persone, il 60% delle quali di età inferiore ai trent’anni, e che è scarsamente nota anche presso i medici generici. Una malattia, inoltre, sulla quale non risulta esserci un’adeguata informazione divulgativa, in grado di fornire indicazioni semplici, ma puntuali e esaustive. Da qui la volontà dell’AIM di realizzare una “guida amica” sulla miastenia: una pubblicazione agile e sintetica, ma che tocca ambiti importanti, quali l’impatto sociale e economico della malattia e le linee di buon comportamento volte soprattutto a migliorare la vita del paziente e, ancora, che illustra «come tutto l’iter necessario per il riconoscimento della malattia e per l’applicazione delle terapie, anche le più avanzate, è percorribile in modo completo ed eccellente nel nostro Paese in Centri che hanno al loro attivo anni di accurata e competente attività.» La “guida amica” dell’AIM, pur nella sua essenzialità, offre un’informazione completa e esaustiva, «in quanto espressione di una vera cultura clinica e scientifica – sottolinea il prof. Ferdinando Cornelio – e di una realtà fatta di esperienze sul campo, da cui derivano indicazioni puntuali sui principali strumenti terapeutici e sulle prospettive di vita dei pazienti. Tutto questo è stato possibile perché gli autori sono da anni direttamente impegnati “in trincea” nella lotta a questa malattia a fianco di decine e decine di pazienti.»

Per richiedere copie della “guida amica” dell’AIM, gli interessati possono rivolgersi alla stessa Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia, di cui riportiamo più avanti alcuni riferimenti utili.

Cos’è la miastenia.

La miastenia è un’affezione caratterizzata da un’eccessiva facilità all’affaticamento muscolare, progressiva, che colpisce di preferenza i muscoli motori dell’occhio, i masticatori, i muscoli faringei e laringei, e può estendersi ai muscoli spinali (collo, arti). La miastenia è una malattia neuromuscolare di tipo autoimmunitario, in cui si determina un blocco progressivo della sinapsi neuromuscolare, ossia un difetto della trasmissione degli impulsi nervosi. Tale malattia coesiste sovente con un ingrossamento del timo e in rari casi con un tumore timico, in genere benigno (timoma). Il sintomo più tipico della miastenia è rappresentato dalla riduzione della forza fisica e del tono muscolare; l’indebolimento muscolare aumenta con il protrarsi dell’attività fisica e diminuisce con il riposo. L’indebolimento può riguardare qualsiasi muscolo volontario; non colpisce, invece, i muscoli volontari (es. cuore e muscolatura dei visceri).

La miastenia può manifestarsi senza alcun segno di preavviso. In rari casi può invece manifestarsi in concomitanza di alcuni eventi che ne facilitano l’insorgenza, tra i quali: stress fisici o psichici; infezioni virali; febbre; interventi chirurgici; malattie della tiroide; assunzione di sostanze farmacologiche (per es. alcuni antibiotici, o il curaro utilizzato in anestesia).

La miastenia può colpire individui di qualsiasi razza ed età. L’incidenza della malattia risulta però più alta nei soggetti d’età inferiore ai 35 anni (oltre il 50% della popolazione miastenica) e, complessivamente, nei soggetti di sesso femminile (con un rapporto femmine/maschi di 2 a 1).

Approfondimenti

Da: “La Miastenia, una guida amica”, Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia.

■ La contrazione muscolare normale e nel paziente miastenico.

«La contrazione muscolare deriva da un preciso comando, un impulso che origina dal cervello e raggiunge i muscoli attraverso il midollo spinale e i nervi periferici. Tale impulso è trasmesso dal nervo ai muscoli tramite una struttura specializzata, la giunzione neuromuscolare, punto di contratto tra il nervo periferico e la cellula muscolare. La giunzione neuromuscolare si compone di due parti: una pre-sinaptica, che corrisponde alla porzione terminale del nervomotorio, e una post-sinaptica, che comprende una porzione altamente specializzata della cellula muscolare. Nella parte pre-sinaptica l’impulso elettrico, che corre lungo il nervo, determina il rilascio di un segnale chimico, l’acetilcolina (ACh) la quale, racchiusa in vescicole, viene secreta a ogni stimolo nello spazio intersinaptico. L’acetilcolina liberata interagisce con un recettore specifico situato nella parte post-sinaptica, denominato recettore per l’acetilcolina (AChR). Questo recettore, chiuso in condizioni di riposo, quando incontra l’acetilcolina si apre e consente una cascata di eventi biochimici che determina la contrazione della fibra muscolare e in ultima analisi la forza e la resistenza muscolari.»

■ Origine della miastenia. Il ruolo del timo.

«Il motivo per cui il sistema immunitario attacca il recettore per l’acetilcolina è sconosciuto. Si ipotizza un ruolo importante del timo, che è una ghiandola situata nel torace, dietro lo sterno, in una regione denominata mediastino. Il timo ha un ruolo fondamentale nello sviluppo del sistema immunitario e normalmente tende a ridursi con l’età. Si è notato che in una certa percentuale di pazienti miastenici tale ghiandola è ingrossata (iperplasia timica). In rari casi è presente un tumore timico, nella stragrande maggioranza dei casi benigno (timoma). Oggi si ritiene che nel timo si generi l’errore originale che attiva il sistema immunitario contro i recettori per l’acetilcolina e che tale errore sia perpetuato, creando le cellule responsabili della produzione degli anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina; questi ultimi sono i responsabili della genesi dei sintomi alla base della malattia. Queste considerazioni sono il razionale per proporre la timectomia come cura chirurgica della miastenia.»

Acetilcolina = mediatore chimico dei nervi colinergici.

Colinergia = Liberazione di acetilcolina, mediatore chimico che trasmette l’eccitazione nervosa a livello delle sinapsi (punti di giunzione) di tutto il sistema parasimpatico, dai centri nervosi ai visceri; del sistema pregangliare ortosimpatico (dai centri ai gangli) e di alcune fibre post-gangliari, ortosimpatiche, della midollare surrenale, della placche motrici dei muscoli.

Sinapsi neuromuscolari = punto di contatto o di giunzione tra le terminazioni nervose e la fibra muscolare. La sinapsi neuromuscolare regola la contrazione muscolare mediante l’acetilcolina, sostanza liberata dalla cellula nervosa.

I disturbi della miastenia.

I disturbi della malattia miastenica coinvolgono principalmente i seguenti distretti muscolari: muscolatura oculare estrinseca; muscolatura a innervazione bulbare; muscolatura scheletrica.

- Muscolatura oculare estrinseca: è la muscolatura che consente il movimento degli occhi e del sollevamento delle palpebre; i disturbi miastenici che, specie nelle manifestazioni iniziali della malattia, interessano questo distretto muscolare sono principalmente quelli della “ptosi palpebrale” (difficoltà a riaprire le palpebre o a tenerle normalmente aperte) e della “diplopia” (visione sdoppiata).

- Muscolatura a innervazione bulbare: è la muscolatura che consente la masticazione, la deglutizione, la fonazione e la respirazione. I disturbi miastenici che colpiscono questo distretto muscolare sono ritenuti segni prognostici di particolare gravità della malattia. Tali disturbi possono comprendere: difficoltà nella masticazione e nella triturazione dei cibi; “disfagia” ovvero difficoltà nella deglutizione, a volte anche con rigurgito di cibo dal naso; “rinolalia”, cioè disturbo della fonazione dovuto ad alterata risonanza delle cavità nasali (timbro nasale della voce), difficoltà a tossire; affanno; insufficienza respiratoria. Questi ultimi disturbi possono richiedere l’intervento rianimatorio.

- Muscolatura scheletrica: è la muscolatura degli arti e del tronco. A seconda della localizzazione dell’indebolimento muscolare, il paziente miastenico potrà avere difficoltà nel mantenere sollevata la testa, nell’alzare e usare le braccia (anche solo per sollevare piccoli pesi, per compiere gesti quotidiani come il pettinarsi, radersi, e simili), nel camminare a lungo, nel salire le scale, etc.

Diagnosi della miastenia.

La diagnosi di miastenia grave rimane «soprattutto di tipo clinico, poiché le indagini strumentali possono risultare negative anche in pazienti sicuramente affetti dalla malattia. In questo senso, il ruolo del neurologo è fondamentale e determinante la sua esperienza nell’affrontare tale malattia.» Premessa questa nota degli specialisti dell’Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia, passiamo ad elencare le tappe diagnostiche della malattia stessa.

a) Colloquio con il paziente (anamnesi): permette al neurologo di indagare le caratteristiche della debolezza e la sua fluttuazione nel corso della giornata, in particolare per distinguere la semplice sensazione di spossatezza dalla mancanza di forza vera e propria.

b) Esame obiettivo neurologico: ha lo scopo di indagare in modo accurato i vari distretti muscolari. Consta di esami specifici che consentono di misurare i deficit di forza (ipostenia) e l’affaticamento muscolare (esauribilità).

c) Test farmacologico (test al Tensilon, cloruro di edrofonio): somministrazione, per via endovenosa, di un farmaco anticolinesterasico che consente di far regredire la sintomatologia per alcuni minuti, in modo da facilitare la diagnosi. Importante: si tratta di un farmaco che deve essere somministrato con cautela, in strutture adeguatamente attrezzate e solo da personale medico qualificato; può essere utilizzato solo come test farmacologico proprio per la sua rapidità d’azione che non ne consente un uso terapeutico. (cfr. “La Miastenia, una guida amica” AIM, p. 22)

d) Esame elettromiografico: esame neurofisiologico mediante il quale si registrano le correnti elettriche che accompagnano l’attività muscolare. In particolare si utilizza il test di decremento elettromiografico, che consente di dimostrare l’abbassamento dei potenziali elettrici dei muscoli con stimolazione ripetuta a bassa frequenza. Va tenuto presente che solo il 70% dei pazienti è positivo a questo esame e che l’indagine può essere approfondita con elettromiografia della singola fibra.

e) Dosaggio degli anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina: questo esame, sottolineano gli specialisti, ha un valore esclusivamente diagnostico e non va utilizzato per decisioni di tipo terapeutico. Il motivo di quest’indicazione sta nel fatto che la quantità in circolo di questi anticorpi (anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina, riscontrabili nel sangue di circa l’80% dei soggetti miastenici) è diversa da paziente a paziente, varia nel tempo e, nelle sue variazioni, non è correlabile alla gravità del quadro clinico. «La negatività del dosaggio degli anticorpi – così ancora nella guida AIM – non è in contrasto con la diagnosi di miastenia. La ricerca clinica ha messo in evidenza che altri autoanticorpi possono essere presenti nei pazienti miastenici nei quali non si trovano gli anticorpi anti-recettore per l’acetilcolina, per esempio gli anticorpi anti-MuSK (MuSK = kinasi muscolo-specifica - n.d.a.), che sono molecole associate al recettore nella porzione postsinaptica.»

f) Indagini radiologiche: esame di tomografia o risonanza magnetica del torace per rilevare le dimensioni del timo e l’eventuale presenza di iperplasie o timomi.

Terapia della miastenia.

Gli attuali trattamenti terapeutici della miastenia mirano a due obiettivi: controllare l’ipostenia migliorando la trasmissione neuromuscolare (terapia sintomatica); intervenire direttamente sul sistema immunitario (terapia immunosoppressiva). In entrambi i casi si tratta di trattamenti farmacologi, di lungo periodo e che richiedono il costante controllo del neurologo.

Vi è poi la terapia chirurgica della timectomia, ossia dell’asportazione della ghiandola del timo, necessaria qualora vi sia il sospetto radiologico di timoma o negli altri casi in cui la valutazione delle caratteristiche cliniche del paziente dimostri l’opportunità di eseguire tale intervento chirurgico. Per il trattamento, infine, di alcune forme di miastenia particolarmente gravi e refrattarie agli altri trattamenti sono disponibili: la plasmaferesi e nuove procedure di trattamento del plasma; l’infusione di immunoglobuline in alte dosi.

Qui di seguito, alcuni approfondimenti sugli stessi trattamenti terapeutici.

► Terapia sintomatica. La terapia sintomatica punta a controllare l’ipostenia ossia la carenza di forza muscolare, agendo sul miglioramento della trasmissione dell’impulso neuromuscolare. I farmaci per l’ipostenia più frequentemente utilizzati sono gli anticolinesterasici, che migliorano la contrazione muscolare aumentando la disponibilità dell’acetilcolina a livello dei recettori. Il farmaco anticolinesterasico più noto è il Piridostigmina bromuro (Mestinon): viene assunto per via orale e agisce dopo circa 3-4 ore; il suo dosaggio dev’essere accuratamente determinato per ogni singolo paziente, sia per ottimizzarne i benefici, sia per evitare o ridurre i possibili effetti collaterali. La terapia anticolinesterasica agisce esclusivamente sul sintomo, lasciando invece inalterato il meccanismo immunitario patologico della miastenia.

Possibili effetti collaterali dei farmaci anticolinesterasici: ipersalivazione / movimenti intestinali e diarrea / crampi muscolari / gastralgie / inappetenza / nausea e vomito / cute fredda e umida / restringimento delle pupille / aumento della lacrimazione.

► Terapia immunosoppressiva. La terapia immunosoppressiva punta a tenere sotto controllo il processo autoimmune. Prevede l’impiego di farmaci cortisonici e/o di farmaci immunosoppressori. Il cortisonico più frequentemente utilizzato è il Prednisone: assunto regolarmente, raggiunge la massima efficacia entro 1-2 mesi. Il Prednisone, come sottolineato dagli stessi specialisti dell’AIM (cfr. “La Miastenia, una guida amica”, pp. 25-26), può provocare un temporaneo peggioramento della sintomatologia nelle prime settimane di terapia, perciò il trattamento viene solitamente iniziato in ambito ospedaliero. Per tenere sotto controllo gli effetti collaterali di questo farmaco è molto importante che il paziente si attenga in modo scrupoloso, e per tutta la durata del trattamento farmacologico, a una dieta priva di farinacei e zuccheri e povera di sale da cucina. Inoltre, durante il trattamento vanno regolarmente controllati alcuni parametri ematologici, la pressione arteriosa e lo stato di mineralizzazione ossea; a intervalli regolari, sono pure necessarie visite oculistiche per individuare l’eventuale comparsa di cataratta da cortisone.

Possibili effetti collaterali dei farmaci steroidei (cortisone): cataratta / osteoporosi / aumento della pressione arteriosa / iperglicemia e diabete / aumento di peso / bruciori gastrici e gastroduodenite / glaucoma / aumento della peluria.

Nella categoria dei farmaci immunosoppressori rientra invece, come prima scelta, l’Azatioprina. In condizioni particolari possono essere utilizzate la Ciclosporina e la Ciclofosfamide. I farmaci immunosoppressori (che vengono introdotti nella terapia qualora il trattamento steroideo non abbia fornito una risposta soddisfacente) agiscono sul sistema immunitario tramite l’inibizione della produzione di anticorpi. La somministrazione di questi farmaci richiede un’attenta valutazione medica e regolari esami del sangue, per controllare gli effetti collaterali della terapia.

Possibili effetti collaterali dei farmaci immunosoppressori. Azatioprina: intolleranza gastrica / alterazioni dei parametri ematici epatici / inibizione del midollo osseo / facilità alle infezioni. Ciclofosfamide: intolleranza gastrica / cistite emorragica / menopausa precoce / fibrosi polmonare / fibrosi vescicale / inibizione del midollo osseo. Ciclosporina: alterazione dei parametri ematici renali / ipertensione arteriosa / tremori / aumento della peluria.

► Plasmaferesi. La plasmaferesi consiste nella rimozione di plasma dal sangue, in modo da rimuovere gli anticorpi che causano la malattia; il plasma asportato viene sostituito da una soluzione fisiologica con aggiunta di albumina. Il ricorso a questo trattamento è previsto per il controllo dei sintomi più acuti della crisi miastenica, nei casi di inefficacia della terapia immunosoppressiva e nella preparazione dell’intervento di timectomia. Di recente sono state introdotte nuove procedure di trattamento del plasma che consentono di purificarlo senza però rimuoverlo: sono procedure di immunoassorbimento che sfruttano le proprietà di alcune sostanze di eliminare dal plasma soltanto gli anticorpi.

► Infusione di immunoglobuline in alte dosi. Questo trattamento, anch’esso relativamente recente, è ritenuto utile per i pazienti con gravi controindicazioni allo scambio plasmatico, o in caso di mancanza di accessi vascolari adeguati. Lo stesso trattamento è invece controindicato in pazienti affetti da scompenso cardiaco, insufficienza renale e deficit di IgA.

► Timectomia. L’estirpazione chirurgica della ghiandola del timo aumenta le possibilità di guarigione dalla miastenia, soprattutto se eseguita in pazienti giovani e malati da breve tempo: è quanto emerge da dati statistici citati dall’AIM, dai quali risulta che la percentuale di guarigione spontanea è di circa il 10% nella popolazione generale dei pazienti miastenici e di circa il 60% nei pazienti miastenici sottoposti a timectomia. Come già ricordato, il ricorso alla timectomia viene ritenuto necessario in caso di sospetto radiologico di timoma o negli altri casi in cui il neurologo valuti l’opportunità del trattamento chirurgico in base alle caratteristiche cliniche del paziente. L’intervento consiste nell’asportazione totale della ghiandola timica, come pure nell’asportazione del tessuto adiposo del mediastinico, esteso dalla base del collo al diaframma: il motivo che rende necessario rimuovere anche tale tessuto adiposo risiede nel fatto che quest’ultimo contiene residui timici, microscopici ma funzionanti. L’intervento tradizionale di asportazione del timo è quello della timectomia trans-sternale allargata, che consente al chirurgo una buona esplorazione del mediastino (la parte alta e mediana del torace, parte che si trova dietro lo sterno e che contiene anche il timo), ma richiede una sternotomia completa. L’intervento di timectomia toracoscopica introdotto in questi ultimi anni è invece una metodica di chirurgia mininvasiva: richiede solo una breve incisione alla base del collo e piccole incisioni nei solchi mammari e, proprio grazie all’impiego della moderna tecnica endoscopica, consente di visualizzare perfettamente lo spazio mediastinico e quindi di poter rimozione anche il tessuto timico. Con questa nuova metodica chirurgica (metodica VATET, “Timectomia Estesa Toracoscopica Video-Assistita”) si ottiene anche l’ottimizzazione del periodo post-operatorio e la riduzione dei tempi di degenza.

Farmaci da evitare e da usarsi con cautela nel paziente miastenico.

Da: “La Miastenia, una guida amica”, AIM Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia.

Farmaci da evitare nella miastenia

Farmaci potenzialmente pericolosi nella miastenia

● D-Penicillamina

● Clorochina

● Alfa-Interferone

● Anestetici locali,

es. Succinilcolina, vecuronio

(usati nel corso di anestesia)

● Lidocaina, procaina

(usati per via endovenosa;

non ci sono problemi al loro uso odontoiatrico)

● Chinina, chinidina, procainamide

● Beta bloccanti

● ANTIBIOTICI

a) Aminoglicosidici – Macrolidi

Tobramicina

Netilmicina

Amikacina

Gentamicina

Kanamicina

Neomicina

Streptomicina

b) Tetracicline

c) Penicillina G

d) Clindamicina

e) Lincomicina

● Calcio antagonisti

● Analgesici

Morfina

Codeina

Alcaloidi dell’oppio

● Farmaci attivi sul sistema nervoso centrale

Fenotiazine

Sali di Litio

● Magnesio

I Centri Neurologici per il trattamento della miastenia.

In Italia sono presenti vari Centri Neurologici specialistici che hanno all’attivo una vasta esperienza nel trattamento di pazienti affetti da miastenia grave. Nell’elenco che segue si riporta un elenco dei Centri italiani ai quali è possibile rivolgersi in caso di sospetto di miastenia grave: si tratta di Centri segnalati dall’Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia (AIM) e che si caratterizzano per l’approccio multidisciplinare alla malattia stessa, grazie alla collaborazione del neurologo con anestesisti, chirurghi, anatomo-patologi, radiologi, oncologi.

- U.O. Neurologia IV, Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia, Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, Milano

- Dipartimento Clinica Neurologica IRCCS Fondazione “C. Mondino”, Pavia

- Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino

- Dipartimento Scienze Neurologiche Psichiatriche, Università di Padova

- Istituto di Clinica Neurologica, Ospedale Santa Chiara, Pisa

- U.O. Neurologia Ospedale Civico e Benfratelli “G. di Cristina, M. Ascoli”, Palermo

- Istituto di Neurologia, Università Cattolica del S. Cuore, Roma

- Dipartimento di Neuroscienze, Università “La Sapienza”, Roma

- U.O. Neurologia, Ospedale S. Eugenio, Roma

- U.O. Chirurgia I, Ospedali Riuniti di Bergamo

Risultati di un recente studio condotto all’Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta” di Milano. Ruolo della molecola TLR4 nello scatenamento della malattia miastenica.

Dal mondo della ricerca sui meccanismi immunopatologici responsabili della malattia miastenica, una scoperta è di recente giunta da un gruppo di studio dell’Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia diretta dal prof. Renato Mantegazza. Il gruppo di studio, condotto dalla Dr.ssa Pia Bernasconi, ha preso in esame 37 pazienti, ben caratterizzati sul piano immunopatologico del timo, dimostrando che il TLR4, marker di attivazione del sistema immunitario dopo un’infezione, è localizzato soltanto nel timo dei soggetti affetti da miastenia. Questa scoperta del ruolo che il recettore TLR4 svolge nello scatenamento della malattia miastenica è considerata un progresso importante nella ricerca dei processi patologici che sono responsabili del funzionamento autoimmunitario alla base della miastenia, tipico caso appunto di malattia autoimmune. I risultati dello stesso studio rappresenterebbero anche una conferma ulteriore dell’efficacia clinica della timectomia. Lo studio condotto dalla Dr.ssa Pia Bernasconi è stato pubblicato sull’American Journal of Pathology (cfr. AJP 2005;167:129-139: “Increased Toll-Like Receptor 4 Expression in Thymus of Myasthenic Patients with Thymitis and Thymic Involution”).

AIM, Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia / Riferimenti utili.

L’AIM Onlus, Associazione Italiana per la lotta contro la Miastenia, opera sul territorio nazionale con sezioni regionali costituite da volontari. Fine dell’AIM è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e gli operatori sanitari sulla miastenia grave, promuovendo anche campagne informative in ambito sociale, affinché l’eventuale malattia possa essere diagnosticata in tempo nella fase di esordio. L’AIM, oltre a costituire un importante punto di riferimento per il paziente e i suoi familiari, rappresenta un valido supporto per le strutture e gli operatori sanitari, per la realizzazione della migliore strategia contro i vari problemi connessi alla malattia.

Sede Nazionale dell’AIM:

c/o U.O. Neurologia IV-Malattie Neuromuscolare e Neuroimmunologia dell’Istituto Nazionale Neurologico “Carlo Besta”, Via Celoria 11, 20133 Milano.

Tel.: 02.23.60.280

Fax: 02.70.63.38.74

E-Mail: aim@miastenia.it

Sito Internet : www.miastenia.it

c/c Postale: n° 28143204

L’AIM è tra i soci fondatori della FIAN Onlus, Federazione Italiana Associazioni Neurologiche.

La storia della Dott.ssa Roberta Ricciardi: da paziente miastenico a neurologo e Presidente dell’AIM Toscana. E nel 2003, la nomina a Cavaliere al merito della Repubblica Italiana per la Medicina.

Quella di Roberta Ricciardi è una storia molto particolare, che testimonianza con vividezza e profondità il vissuto della malattia miastenica e l’impegno che, scaturito proprio da quel vissuto, la stessa Ricciardi ha deciso di mettere a disposizione di quanti sono colpiti da tale malattia, diventando ella stessa medico neurologo. Colpita dai primi sintomi della miastenia all’età di circa quattordici anni (allorché, durante una delle sue scalate in montagna, si accorse che le gambe “non volevano saperne” di portarla in cima), Roberta Ricciardi ha da allora attraversato periodi molto critici di questa malattia, divenuta in breve tempo gravemente invalidante fino a costringerla all’immobilità. Sottoposta a lunghi trattamenti terapeutici farmacologici, che gradualmente le hanno consentito di riacquistare la mobilità, Roberta Ricciardi dopo circa sette anni ha superato le fasi più difficili della malattia e, dagli inizi della sua ripresa, ha deciso di impegnarsi a favore degli altri ammalati miastenici diventando ella stessa medico neurologo. Intrapresi gli studi universitari e conseguita la relativa specializzazione, oggi è uno stimato neurologo, attivamente impegnato nella cura dei tanti malati di miastenia grave. A Pisa è Responsabile dell'ambulatorio per la diagnosi e la cura della miastenia grave presso la Clinica neurologica e, da anni, è Presidente dell'AIM Toscana.

Ospite di numerose trasmissioni televisive, che l’hanno vista non solo raccontare la sua storia ma, soprattutto, sostenere con forza la causa dell’aiuto e della difesa dei pazienti miastenici anche presso il grande pubblico, Roberta Ricciardi nel 2003 è stata nominata Cavaliere al merito della Repubblica Italiana, per la Medicina, motu proprio, dal Presidente Ciampi.

Roberta Ricciardi è anche autrice, assieme al giornalista Giovanni Fontana, di “La terapia anticolinesterasica nella Miastenia Gravis” (Masson Ed.) e di “Vivere la miastenia. Ovvero come innamorarsi di una malattia” (Franco Angeli Ed.). Il vissuto della malattia miastenica raccontato nel suo libro (con una prefazione di Luciano Pavarotti, anch’esso direttamente impegnato a favore dei malati di miastenia, malattia che com’è noto ha conosciuto molto da vicino per motivi famigliari) è sicuramente un’altra testimonianza preziosa di come, oggi, sia possibile affrontare la malattia e, ancora, di quanto sia importante conoscere la malattia stessa, ancora troppo sbrigativamente considerata malattia “oscura” o “misteriosa”.

Cronache di discriminazione.

Il caso del cittadino miastenico; un volo aereo non consentito.

Il problema delle “barriere architettoniche” che ostacolano gravemente gli spostamenti, la circolazione e, più in generale, la vita quotidiana delle persone con disabilità è un fatto abbastanza noto. Meno noto, probabilmente, è il problema che le stesse persone disabili incontrano nella fruizione dei vari servizi di trasporto, nei quali spesso la barriera non è quella di tipo architettonico ma, invece, quella di una politica commerciale “disattenta” ai diritti dei cittadini disabili: meno noto, forse, anche a causa del fatto che quando la “controparte” è una grande organizzazione, una big company o simile, può risultare molto più difficile per il cittadino disabile far sentire le proprie ragioni o anche solo avanzare una richiesta di chiarimento in merito alla “disattenzione” (o sostanziale discriminazione) subìta, e, ancora, rendere pubblici i fatti di cui esso è stato malcapitato protagonista. In altre parole, più la controparte ha potere di immagine e forza commerciale, più nella possibile attivazione di risposta del singolo entrano potenzialmente in gioco elementi di demotivazione, sia (e spesso principalmente) per il peso quasi insormontabile delle difficoltà burocratiche da affrontare, sia per un comprensibile stato di sconforto, ma, in molti casi, anche per un certo senso di soggezione. Il caso del cittadino miastenico che, proprio nei mesi scorsi, è ribaltato nelle cronache per una disavventura occorsagli con una grossa compagnia area è, per l’appunto, uno di quei fatti che impongono di riflettere con più attenzione sui diritti negati dei cittadini disabili. Invalido per una forma di miastenia grave che non gli consente di deambulare senza l’aiuto di un accompagnatore, il cittadino in questione si è visto rifiutare dalla compagnia aerea il diritto di usufruire di un volo diurno, giacché tale volo non soltanto non consentiva l’accompagnamento, ma neanche consentiva di portare con sé la carrozzina. Per il cittadino disabile, quindi, nessuna possibilità di recarsi all’ingresso dell’aereo (per l’eliminazione del servizio di accompagnamento), nessuna possibilità di tenere con sé la carrozzina (una carrozzina pieghevole che, quando richiusa dopo che il viaggiatore si fosse seduto in aereo, avrebbe rappresentato un semplice bagaglio a mano), nessuna possibilità di viaggiare nelle ore diurne. Nessuna possibilità, in definitiva, di viaggiare secondo le proprie esigenze, negli orari più comodi o comunque preferiti. Al cittadino in questione non è rimasto che viaggiare nelle ore serali, ore evidentemente più scomode per chiunque ma specialmente per chi, in condizioni di disabilità proprio come quelle della miastenia grave, è soprattutto sul finire della giornata che perde maggiormente la forza muscolare e la stessa forza di camminare. Il caso qui ricordato, che incidentalmente riguarda il vissuto quotidiano della malattia miastenica ma, più in generale, interessa evidentemente i diritti di tutti i cittadini disabili, si presta però a un’aggiunta importante di quanto riportato in premessa, circa la possibilità di tutelare e far tutelare le proprie ragioni nei confronti di forti “controparti”: sul caso del volo diurno negato al cittadino gravemente disabile si sono infatti attivate, anche con apposite segnalazioni e denunce, la Federazione Italiana per il Superamento dell'Handicap (FISH) e il Consiglio Nazionale sulla Disabilità (CND).

I riferimenti delle due organizzazioni sono i seguenti:

▪ Segreteria FISH

Tel. 06.78.85.12.62

E-mail: presidenza@fishonlus.it

▪ Consiglio Nazionale sulla Disabilità

Piazza Giovine Italia 7 - 00195 Roma

Tel. 06.37.35.00.87

Fax 06.37.35.07.58

E-mail: sede.legale@aism.it

Il Consiglio Nazionale sulla Disabilità è un'organizzazione ombrello che riunisce le 31 più importanti Associazioni Nazionali di Disabilità - compresa la FISH - e che rappresenta l’Italia nel Forum Europeo della Disabilità, federazione che organizza 21 Consigli Nazionali sulla Disabilità dei Paesi membri dell’Unione Europea e circa 100 Associazioni di tutela e di rappresentanza di persone con disabilità e loro familiari. Viene riconosciuto come organismo consultivo di rappresentanza anche presso l’Unione Europea e il Consiglio d’Europa.

Approfondimenti su Internet:

http://superando.eosservice.com/content/view/324/112

Marina Palmieri

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Info Pubblicazioni:

- Bollettino Cardiologico N. 139 Marzo 2006

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